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自從DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)被人們解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復(fù)雜性與差異性上邁出了巨大的突破。隨著新一代高通量測序技術(shù)（NGS）的發(fā)展和廣泛應(yīng)用，基因測序價格降低，測序速度大幅提高，伴隨而來的是基因組數(shù)據(jù)的爆發(fā)式增長。如何實(shí)現(xiàn)組學(xué)數(shù)據(jù)的快速傳輸與存儲？如何實(shí)現(xiàn)組學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化存儲與治理？如何將海量數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化解析，為臨床所用，助力患者診療？這些是擺在業(yè)內(nèi)科學(xué)家面前的重大課題。

彼時，英美等國都啟動了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，面對來自國際上的基因大數(shù)據(jù)深度挖掘挑戰(zhàn)，2018年，作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)創(chuàng)新企業(yè)，在上海交通大學(xué)牽頭下，神州醫(yī)療與一眾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的優(yōu)秀團(tuán)隊一起，開展了一系列針對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)，推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的可持續(xù)發(fā)展。項(xiàng)目希望在關(guān)鍵技術(shù)體系上進(jìn)行自主創(chuàng)新，著重在多維基因組學(xué)大數(shù)據(jù)全鏈條分析技術(shù)和適用于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用場景的云計算技術(shù)方面完成突破，以實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)有效安全的綜合利用。

打通全鏈條、多維基因組學(xué)大數(shù)據(jù)分析

單一組學(xué)數(shù)據(jù)對于探究生物學(xué)問題具有單一局限性，然而生命醫(yī)學(xué)問題的解決往往需要多維度信息進(jìn)行表征。多維度的基因大數(shù)據(jù)可以助力精準(zhǔn)診斷及個性化治療，以便及時對高風(fēng)險患者進(jìn)行精準(zhǔn)篩查和健康管理，也可以為復(fù)雜疾病的精準(zhǔn)診療提供科學(xué)依據(jù)。

當(dāng)時的神州醫(yī)療，在基因組大數(shù)據(jù)分析、基因大數(shù)據(jù)算法及數(shù)據(jù)質(zhì)控方面已經(jīng)取得矚目成果，正在迅速成長為醫(yī)療大數(shù)據(jù)領(lǐng)域的“先鋒隊”，作為項(xiàng)目骨干參與到這項(xiàng)制勝未來的工作，運(yùn)用擅長的全鏈條數(shù)據(jù)治理技術(shù)，針對基因大數(shù)據(jù)挖掘的痛點(diǎn)，打通多維基因組學(xué)數(shù)據(jù)治理“傳-存-治-算-用”的全鏈條通路，為患者能享受個性化診療和推動科研進(jìn)步，發(fā)揮了強(qiáng)有力的技術(shù)支撐作用。

在數(shù)據(jù)存儲環(huán)節(jié)，通過適用于醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)場景的知識庫，實(shí)現(xiàn)基因組大數(shù)據(jù)分字段存儲；在數(shù)據(jù)治理上，在完成數(shù)據(jù)敏感信息加密脫敏后，依托自然語言處理技術(shù)、一體化中文醫(yī)學(xué)知識本體庫，匹配國際標(biāo)準(zhǔn)的OMOP科研數(shù)據(jù)通用模型，完成對醫(yī)療數(shù)據(jù)系統(tǒng)中結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)和非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的全流程處理；在數(shù)據(jù)分析中，神州醫(yī)療開發(fā)了基于SPARK加速的WES數(shù)據(jù)的分布式計算系統(tǒng)，大大提高了硬件運(yùn)行效率；利用知識庫和跨模態(tài)算法，建立起了臨床決策支持系統(tǒng)，幫助提升臨床診斷效率。

這些工作不僅開創(chuàng)了復(fù)雜多元異構(gòu)大數(shù)據(jù)有效整合與深度挖掘的創(chuàng)新，而且進(jìn)一步夯實(shí)了生物組學(xué)大數(shù)據(jù)多維度治理和閉環(huán)融合的經(jīng)驗(yàn)，樹立了神州醫(yī)療在業(yè)內(nèi)全鏈條、多模態(tài)數(shù)據(jù)處理能力的核心優(yōu)勢和行業(yè)壁壘。

推進(jìn)面向科研和臨床的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)落地應(yīng)用

所有的技術(shù)突破和創(chuàng)新只有在真正幫助到疾病診療時，才能發(fā)揮其應(yīng)有的光彩。完成全鏈條、多維組學(xué)數(shù)據(jù)治理突破第一步后，神州醫(yī)療基于對臨床的深度認(rèn)知和洞察，積極開拓將數(shù)據(jù)面向臨床和科研的應(yīng)用，讓數(shù)據(jù)發(fā)揮更大的價值。

結(jié)合我國疾病譜變化，神州醫(yī)療鎖定五大高發(fā)疾病的臨床應(yīng)用，完成了在惡性腫瘤、心腦血管、免疫性疾病、慢性呼吸系統(tǒng)、驚厥類遺傳疾病等重大疾病的預(yù)警與風(fēng)險評估、個體化診療與預(yù)后判斷的分析模型和自動化報告。

其中交付的iCMDB綜合知識庫，打通了公共數(shù)據(jù)庫和診療數(shù)據(jù)庫，匯聚了大量的生物醫(yī)學(xué)研究文獻(xiàn)，覆蓋臨床的診斷治療數(shù)據(jù)、生物醫(yī)藥的研發(fā)數(shù)據(jù)、患者的累計數(shù)據(jù)、生物醫(yī)藥知識庫數(shù)據(jù)等四個方面。所有數(shù)據(jù)經(jīng)過高度結(jié)構(gòu)化處理，按照特定的規(guī)則和模型進(jìn)行存儲。

最終，可為臨床醫(yī)生提供輔助決策建議，為患者提供個性化診療方案、個性化用藥指導(dǎo)。知識庫包含了近40種癌癥大類，在云端和本地均可部署實(shí)施。

面向未來的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)治理

“以科技之極，創(chuàng)健康無限”，不斷探索、突破技術(shù)壁壘，服務(wù)醫(yī)生和臨床診療，始終是神州醫(yī)療的使命?；诰珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘和關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)，神州醫(yī)療進(jìn)一步積累了在多維基因組學(xué)數(shù)據(jù)的全鏈條治理技術(shù)，并結(jié)合自身在影像、臨床數(shù)據(jù)的技術(shù)優(yōu)勢，打通了臨床數(shù)據(jù)、影像數(shù)據(jù)和基因組學(xué)數(shù)據(jù)間的壁壘，正以全鏈條智能數(shù)據(jù)處理能力，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代到來。事實(shí)上，公司也是國內(nèi)少數(shù)能夠?qū)崿F(xiàn)多組學(xué)、多模態(tài)大數(shù)據(jù)閉環(huán)融合的企業(yè)。

以終為始，以行為知。未來，神州醫(yī)療基于自身強(qiáng)大的數(shù)據(jù)治理技術(shù)及臨床洞察，將大力推進(jìn)科研創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化和規(guī)?；?，從而使每一項(xiàng)科研創(chuàng)新都落實(shí)到產(chǎn)業(yè)發(fā)展和社會生活的實(shí)處，最終服務(wù)臨床診療，實(shí)現(xiàn)對于疾病和患者的個性化精準(zhǔn)治療。

背景介紹

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)”項(xiàng)目，是“十三五”國家重點(diǎn)研發(fā)計劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”項(xiàng)目之一。由上海交通大學(xué)作為項(xiàng)目牽頭單位，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、華中科技大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、浙江大學(xué)、神州醫(yī)療等作為課題參與單位，從臨床應(yīng)用和轉(zhuǎn)化研究需求出發(fā)，共同研發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)集成平臺，旨在形成一個集數(shù)據(jù)操作、分析操作、信息操作于一體的整體解決方案，為醫(yī)療與科研等各類場景下的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析提供全鏈條、易部署、易運(yùn)營的解決方案。項(xiàng)目集中了多個國內(nèi)知名生物信息、生物統(tǒng)計、醫(yī)學(xué)信息、生物大數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)團(tuán)隊。