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DHC研究院
臨床多組學(xué)
概述

最近十年來提出的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)正在引領(lǐng)新的醫(yī)學(xué)革命,前者強(qiáng)調(diào)尋找和利用分子特征來幫助疾病診療,后者則推動臨床科研到臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化。正是由于人類基因組、人類蛋白組、人類表冠組、人類微生物組、癌癥基因圖譜等等重要的全球合作項(xiàng)目取得里程碑式的成果,才使得精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為可能。而數(shù)據(jù)驅(qū)動的人工智能飛速發(fā)展,也加速了轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的快速進(jìn)步。而直接受益的領(lǐng)域則是臨床多組學(xué)的發(fā)展,通過整合電子病歷、體檢記錄等表型數(shù)據(jù)和多組學(xué)的分子特征,針對給定的臨床問題,建立以醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)和臨床知識驅(qū)動的數(shù)學(xué)模型。

這樣的策略有雙重的應(yīng)用和理論意義,首先通過建立這樣的模型,篩選有效的分子特征和臨床表征,進(jìn)而為建立新的臨床檢測和診療奠定數(shù)據(jù)基礎(chǔ),從而促進(jìn)伴隨診斷和臨床決定的醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化。另一方面,通過進(jìn)一步仔細(xì)分析和解讀篩選出來的分子特征和臨床表征,為疾病機(jī)理和藥物研發(fā)尋找機(jī)制上的支持,促進(jìn)制藥工業(yè)的發(fā)展。


優(yōu)勢

在外部,神州醫(yī)療已經(jīng)和國際國內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)、臨床醫(yī)療組織以及著名跨國藥廠建立起廣泛而緊密的聯(lián)系。不僅在位于美國波士頓劍橋鎮(zhèn)的Broad研究所旁設(shè)立辦公室,同時也和位于英國劍橋大學(xué)附近的Wellcome Trust桑格研究所分離出的Congenica?公司建立商業(yè)合作,以及與在美國加州硅谷的Sentieon?公司成為戰(zhàn)略合作伙伴。


在內(nèi)部,位于北京和上海的轉(zhuǎn)化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)部門與位于全國各地和新加坡的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)運(yùn)營部門通力合作,通過與海內(nèi)外醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展臨床多組學(xué)研究以及相關(guān)數(shù)據(jù)整合分析平臺的開發(fā),最終實(shí)現(xiàn)商業(yè)模式下的病人、醫(yī)生、醫(yī)院和公司共同受益的模式。

特點(diǎn)

*   轉(zhuǎn)化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)部門雖然人數(shù)不多,但是組成架構(gòu)合理。

*   部門負(fù)責(zé)人擁有豐富的經(jīng)驗(yàn),除了在美國經(jīng)歷系統(tǒng)專業(yè)的交叉學(xué)科博士訓(xùn)練,也在美國和中國工業(yè)和學(xué)術(shù)屆耕耘了十幾年,不僅對生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)理解頗深,也對生命、臨床和藥物科學(xué)里的科學(xué)計(jì)算、信息處理、分子機(jī)理、藥物設(shè)計(jì)了解頗多,能夠敏銳地感知相關(guān)領(lǐng)域的未來趨勢。

*   組員中不僅具備經(jīng)驗(yàn)豐富的組學(xué)數(shù)據(jù)分析,同時也有熟練掌握數(shù)據(jù)驅(qū)動學(xué)習(xí)算法的數(shù)據(jù)科學(xué)家和熟悉疾病分子通路以及藥物知識同時掌握醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)方法的知識科學(xué)家。

*   針對每一個轉(zhuǎn)化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目,不同背景的專業(yè)人員通力合作,進(jìn)而有效地同合作的醫(yī)學(xué)專家和科研人員進(jìn)行溝通,快速推動項(xiàng)目進(jìn)展。

*   除此之外,團(tuán)隊(duì)成員也基于具體的合作項(xiàng)目,開發(fā)和建立了針對群體組學(xué)的商用級海量多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析平臺。

應(yīng)用價(jià)值

--  精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中的數(shù)據(jù)分析涉及到兩層。

--  首先通過分析多組學(xué)數(shù)據(jù),諸如點(diǎn)突變數(shù)據(jù)、基因表達(dá)數(shù)據(jù)、甲基化數(shù)據(jù)、拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)、菌群數(shù)據(jù)、蛋白質(zhì)譜數(shù)據(jù),代謝組學(xué)數(shù)據(jù)等等,當(dāng)然也包括單細(xì)胞在內(nèi)的組學(xué)數(shù)據(jù),抽取有意義的分子特征,整合進(jìn)結(jié)構(gòu)化的臨床記錄。

--  然后對這樣一個巨大的數(shù)據(jù)矩陣,依據(jù)數(shù)據(jù)本身和已知的臨床知識,對數(shù)據(jù)再處理后進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘,針對給定的臨床問題構(gòu)建數(shù)學(xué)模型,尋找更具意義的數(shù)據(jù)特征。

--  這些篩選出來的特征首先是針對具體臨床診療問題篩選的,因此可以迅速產(chǎn)業(yè)化,進(jìn)行下一步的大規(guī)模臨床實(shí)驗(yàn),申報(bào)監(jiān)管機(jī)構(gòu)許可。同時這些篩選出來的特征,對具體臨床問題所對應(yīng)的疾病機(jī)理或者藥物設(shè)計(jì)則具有指導(dǎo)意義。

--  要完成這樣的兩層數(shù)據(jù)分析,商用海量多組學(xué)數(shù)據(jù)平臺是必不可缺的,構(gòu)建這樣的商用平臺可以大大提高臨床精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的高效轉(zhuǎn)化。

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