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專家觀點(diǎn)
2023-12-05
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日前，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“兒童罕見(jiàn)病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究”項(xiàng)目獲科技部批復(fù)，正式立項(xiàng)，項(xiàng)目總經(jīng)費(fèi)2450萬(wàn)元。該項(xiàng)目由華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院牽頭，神州醫(yī)療作為課題五“多模態(tài)臨床數(shù)據(jù)庫(kù)建立及智能診療平臺(tái)開發(fā)應(yīng)用”的負(fù)責(zé)單位，為兒童罕見(jiàn)病的診斷治療提供重要技術(shù)支撐，獲撥中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)312.5萬(wàn)元。
該項(xiàng)目旨在結(jié)合兒童罕見(jiàn)病專病隊(duì)列與疾病動(dòng)物模型，揭示其發(fā)生發(fā)展的遺傳學(xué)機(jī)制；針對(duì)兒童未明確診斷罕見(jiàn)病，采用多組學(xué)技術(shù)明確其遺傳學(xué)病因和篩選診斷生物標(biāo)記物，提高疾病診斷率，并整合已有罕見(jiàn)病專病數(shù)據(jù)資料，建立完善和規(guī)范的兒童罕見(jiàn)病的智能化診斷平臺(tái)；基于病理學(xué)機(jī)制明確藥物治療靶標(biāo)，并進(jìn)行治療性藥物篩選；研發(fā)罕見(jiàn)病分子治療實(shí)體藥物，開展以新藥研究為目的的臨床前研究和臨床試驗(yàn)；探索圍繞兒童罕見(jiàn)病基因治療的系統(tǒng)性治療技術(shù)手段，研制規(guī)范性文件，構(gòu)建全國(guó)性質(zhì)量控制體系。
其中，課題五“多模態(tài)臨床數(shù)據(jù)庫(kù)建立及智能診療平臺(tái)開發(fā)應(yīng)用”由神州醫(yī)療牽頭，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、上海交通大學(xué)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等共同參與。本課題主要構(gòu)建適用于中國(guó)兒童的罕見(jiàn)病知識(shí)圖譜和遷移學(xué)習(xí)診療模型，為智能診療平臺(tái)提供底層支撐的詳細(xì)計(jì)劃，旨在提高兒童罕見(jiàn)病的診斷率和診療效率，建立一套可實(shí)現(xiàn)“早期發(fā)現(xiàn)、診療質(zhì)控、全周期精準(zhǔn)干預(yù)”的兒童罕見(jiàn)病智能診療新體系。
作為課題負(fù)責(zé)人，神州醫(yī)療高級(jí)副總裁兼首席醫(yī)學(xué)信息官弓孟春博士具有豐富的科研項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)，特別是在罕見(jiàn)病領(lǐng)域取得了豐碩成果。他曾擔(dān)任中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)，目前是國(guó)際罕見(jiàn)病研究聯(lián)盟診斷科學(xué)委員會(huì)委員。主要研究領(lǐng)域?yàn)獒t(yī)學(xué)信息學(xué)、衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估、罕見(jiàn)病相關(guān)衛(wèi)生政策研究及醫(yī)學(xué)教育等?？蒲蟹矫?，他承擔(dān)多項(xiàng)國(guó)家級(jí)及省部級(jí)課題，在科技部國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“主動(dòng)健康與老齡化應(yīng)對(duì)”專項(xiàng)中擔(dān)任課題首席專家，并在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)、病原專項(xiàng)、婦幼專項(xiàng)、數(shù)字診療裝備專項(xiàng)、常見(jiàn)多發(fā)病專項(xiàng)等多個(gè)重大專項(xiàng)項(xiàng)目中承擔(dān)重要研究任務(wù)。
神州醫(yī)療自創(chuàng)立之初就積極參與承擔(dān)各項(xiàng)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目，與國(guó)內(nèi)外頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、重點(diǎn)高校、科研院所等合作，累計(jì)承擔(dān)數(shù)十項(xiàng)“十三五”“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、“科技創(chuàng)新2030”“863計(jì)劃”等國(guó)家、省級(jí)重大科研項(xiàng)目，參與建設(shè)數(shù)個(gè)國(guó)家重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)，支持多個(gè)專病標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集制定，重點(diǎn)支撐我國(guó)腫瘤學(xué)、心臟病學(xué)、腎臟病學(xué)、重癥醫(yī)學(xué)、罕見(jiàn)病及臨床遺傳學(xué)、傳染病學(xué)、婦科腫瘤學(xué)、兒童腫瘤學(xué)及風(fēng)濕免疫學(xué)等學(xué)科的全國(guó)性數(shù)據(jù)體系建設(shè)及研究協(xié)作，將醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能技術(shù)運(yùn)用于多個(gè)臨床領(lǐng)域，挖掘多模態(tài)大數(shù)據(jù)的臨床與科研價(jià)值，助力我國(guó)醫(yī)學(xué)研究的高質(zhì)量發(fā)展。
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