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專家觀點
2023-02-28
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近日，中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會成立大會在北京隆重召開，北京協(xié)和醫(yī)院院長、心內(nèi)科教授張抒揚當(dāng)選第一屆主任委員。張抒揚在講話中指出，中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會的成立是我國罕見病領(lǐng)域的又一里程碑事件，體現(xiàn)了黨和國家對罕見病防治工作的高度重視，代表著我國罕見病診療防治的團結(jié)協(xié)作更進一步，也必將發(fā)揮國家級權(quán)威學(xué)術(shù)組織的輻射帶動作用。
張抒揚表示，分會成立后，緊鑼密鼓即將開展的工作包括組織罕見病專業(yè)培訓(xùn)，加強罕見病學(xué)術(shù)交流，不斷培養(yǎng)壯大能診能治的罕見病醫(yī)師隊伍；組織專家團隊編寫指南，優(yōu)化臨床路徑，提高罕見病規(guī)范診斷和治療水平。開展罕見病注冊登記，整合罕見病病例資源，開展罕見病學(xué)術(shù)研究，推動罕見病科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化。
每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年是第16個國際罕見病日，主題是“點亮你的生命色彩”。罕見病又稱“孤兒病”，發(fā)病率低、病種多，是指患病率低于五十萬分之一，或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病。我國目前約有2000萬罕見病患者，患病人口占比雖然低，但健康中國建設(shè)道路上，一個都不能少。近幾年我國對罕見病診療和疾病保障一直在行動：制定罕見病目錄，組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，成立中國罕見病聯(lián)盟，罕見病用藥不斷被納入國家醫(yī)保藥品目錄……我國正在加快探索罕見病診療與保障的“中國模式”。
為進一步推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴容和區(qū)域均衡布局，引領(lǐng)罕見病領(lǐng)域醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展和整體醫(yī)療服務(wù)能力提升，去年底國家衛(wèi)生健康委辦公廳印發(fā)了《國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標準》（以下簡稱“設(shè)置標準”）。
設(shè)置標準中除要求醫(yī)院級別、單位資質(zhì)等基本條件外，還提到“要求建設(shè)高水平醫(yī)院信息平臺，能為國家罕見病醫(yī)學(xué)中心的臨床、科研、教學(xué)和管理業(yè)務(wù)提供信息支撐”，并對這些層面的建設(shè)提出了具體要求，在科研層面和公共衛(wèi)生任務(wù)和社會公益性任務(wù)層面，要求牽頭或參與建設(shè)中國國家罕見病注冊登記系統(tǒng)和全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建設(shè)。
神州醫(yī)療憑借醫(yī)療大數(shù)據(jù)和人工智能的技術(shù)力量，在北京協(xié)和醫(yī)院牽頭下，承建了中國首個全國性罕見病注冊登記平臺（NRDRS）和中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)（NRDCRS）。
中國國家罕見病注冊系統(tǒng)為罕見病研究者提供了一個可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進了跨疾病領(lǐng)域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫(yī)務(wù)人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。
為了滿足罕見病診療多學(xué)科協(xié)作的要求，神州醫(yī)療承建的中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)(NRDCRS)。該系統(tǒng)建立在匯集了324家醫(yī)院的國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)基礎(chǔ)上，現(xiàn)已處理了40多萬例的病例報告，在制定罕見病易感人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高醫(yī)療安全與質(zhì)量、擴大藥物可及性等多方面發(fā)揮了重要作用。
此外，神州醫(yī)療還深度參與和成功申報了“罕見病臨床隊列研究”“罕見病大規(guī)模樣本注冊、管理、預(yù)測和決策數(shù)據(jù)支持平臺及分級診療和遠程MDT建設(shè)”等多個科技部罕見病相關(guān)重點研發(fā)項目，為罕見病防治高質(zhì)量科研發(fā)展做出了突出貢獻。
神州醫(yī)療在罕見病領(lǐng)域開展的多個落地實踐也獲得了行業(yè)認可，2022年，神州醫(yī)療相關(guān)人員獲得了中國罕見病聯(lián)盟頒發(fā)的“突出貢獻者”榮譽。作為科技創(chuàng)新助力醫(yī)療發(fā)展的一員，神州醫(yī)療為我國罕見病醫(yī)學(xué)提升持續(xù)貢獻著力量,用大數(shù)據(jù)和人工智能技術(shù)照亮罕見病的“隱秘角落”。
文章部分素材來源：協(xié)和醫(yī)生說
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