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專家觀點
2024-03-01
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2月29日是“國際罕見病日”，協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院成立儀式暨轉(zhuǎn)化醫(yī)學發(fā)展論壇在北京協(xié)和醫(yī)院舉辦。中國科學院院士、原九三學社中央副主席、十一屆全國政協(xié)副主席王志珍，中華醫(yī)學會會長、中國罕見病聯(lián)盟理事長、北京協(xié)和醫(yī)院名譽院長趙玉沛院士，北京大學校務(wù)委員會副主任、北京大學國際癌癥研究院院長詹啟敏院士，中國醫(yī)學科學院藥物研究所執(zhí)行所長王銳院士，哈爾濱醫(yī)科大學黨委書記張學院士，深圳醫(yī)學科學院院長、深圳灣實驗室主任顏寧院士，國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司邢若齊副司長，國家衛(wèi)生健康委法規(guī)司李波副司長，北京市衛(wèi)生健康委鐘東波書記，中國罕見病聯(lián)盟副理事長、北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚院長等出席會議。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康主持協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院成立儀式及戰(zhàn)略合作單位簽約儀式，北京協(xié)和醫(yī)院副院長杜斌主持新書和大模型發(fā)布儀式，以及協(xié)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學發(fā)展論壇。
協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院是北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)設(shè)專注于罕見病診療、創(chuàng)新和發(fā)展部門。會上舉辦了研究院與戰(zhàn)略合作單位的簽約儀式，神州醫(yī)療作為戰(zhàn)略合作單位之一受邀參會，董事長CEO史文釗出席會議并發(fā)表感言。
史文釗表示，作為國際領(lǐng)先的醫(yī)療大數(shù)據(jù)與醫(yī)療人工智能企業(yè)，神州醫(yī)療多年來一直深耕罕見病領(lǐng)域。與北京協(xié)和醫(yī)院的合作始于2016年，此后參與協(xié)和牽頭的罕見病相關(guān)的“十三五”“十四五”國家重點研發(fā)計劃。作為技術(shù)支持單位，協(xié)助建立了中國首個國家級罕見病注冊系統(tǒng)（NRDRS），取得豐碩成果。未來還將構(gòu)建以患者為中心的多學科遠程協(xié)作和隨訪平臺，促進和完善罕見病全生命周期管理。
為加快罕見病診斷水平提升、診斷技術(shù)創(chuàng)新、新藥研發(fā)，神州醫(yī)療與北京協(xié)和醫(yī)院達成戰(zhàn)略合作，將共建“罕見病數(shù)智診療技術(shù)創(chuàng)新聯(lián)合實驗室”。雙方將在多模態(tài)輔助決策系統(tǒng)研發(fā)、精準診療技術(shù)創(chuàng)新與應(yīng)用、大數(shù)據(jù)及人工智能技術(shù)應(yīng)用等方面進一步加深合作，相互賦能，共同推進我國罕見病醫(yī)學發(fā)展。神州醫(yī)療也將充分發(fā)揮技術(shù)力量和企業(yè)實力，在罕見病科研發(fā)展、臨床診療和罕見病患者醫(yī)療服務(wù)等方面作出貢獻。
圖注：神州醫(yī)療董事長CEO史文釗（右二）參加戰(zhàn)略合作單位簽約儀式
攻堅克難創(chuàng)新技術(shù)賦能罕見病臨床研究
多年來，神州醫(yī)療一直深耕罕見病領(lǐng)域。與北京協(xié)和醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院（簡稱 武漢同濟醫(yī)院）聯(lián)合申報科技部“十三五”“十四五”國家重點研發(fā)計劃，協(xié)助北京協(xié)和醫(yī)院搭建中國國家罕見病注冊系統(tǒng)，為罕見病臨床研究提供前瞻科研工具，積極推動臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。
2016年底，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭啟動科技部“十三五”國家重點研發(fā)計劃“罕見病臨床隊列研究”項目，建立了中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(www.nrdrs.org.cn,簡稱NRDRS)。神州醫(yī)療作為技術(shù)支持方，承擔了該罕見病大數(shù)據(jù)平臺建設(shè)的技術(shù)支持工作。該系統(tǒng)為廣大罕見病研究者提供了一個權(quán)威、可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進了跨疾病領(lǐng)域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫(yī)務(wù)人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。
為進一步推動我國罕見病醫(yī)學發(fā)展、持續(xù)完善和發(fā)揮NRDRS的作用，北京協(xié)和醫(yī)院在2022年牽頭“十四五”國家重點研發(fā)計劃項目“罕見病多模態(tài)輔助診療平臺建立及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用”，神州醫(yī)療為課題一“罕見病多模態(tài)分布式數(shù)據(jù)協(xié)作平臺構(gòu)建與應(yīng)用”及課題四“罕見病遠程多學科診療和教學體系建設(shè)與應(yīng)用”的參與單位。
課題一以“國家罕見病注冊系統(tǒng)和分級診療平臺”為基礎(chǔ)，將建成具有統(tǒng)一標準的多中心分布式臨床隊列和多模態(tài)融合數(shù)據(jù)平臺，實現(xiàn)100種罕見病10萬級病例數(shù)據(jù)集的安全共享，并支撐本課題各類罕見病輔助工具的研發(fā)驗證、全國多學科診療及研究協(xié)作、罕見病分布地圖及衛(wèi)生經(jīng)濟學評估。截至2023年12月，NRDRS已建立了193個罕見病研究隊列，覆蓋了176種/類罕見病，全國29個省、市、自治區(qū)的104家合作單位的7萬余例病例。課題四搭建基于5G技術(shù)、以患者為中心的多學科遠程協(xié)作和隨訪平臺，從醫(yī)患和患者兩個維度促進和完善罕見病全生命周期管理。
此外，神州醫(yī)療還與武漢同濟醫(yī)院聯(lián)合申報科技部“十四五”國家重點研發(fā)計劃“兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究”項目。其中，課題五“多模態(tài)臨床數(shù)據(jù)庫建立及智能診療平臺開發(fā)應(yīng)用”由神州醫(yī)療牽頭，董事長CEO史文釗獲聘項目政策及標準專家委員會委員，神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學信息官弓孟春獲聘課題五負責人。神州醫(yī)療充分發(fā)揮技術(shù)優(yōu)勢和豐富經(jīng)驗，建設(shè)高質(zhì)量、同質(zhì)化、多中心、多病種兒童罕見病臨床數(shù)據(jù)庫，構(gòu)建基于聯(lián)邦學習和邊緣計算的兒童罕見病大數(shù)據(jù)隱私保護及協(xié)作共享機制，以及全疾病周期一體化智能服務(wù)平臺。旨在進一步提高兒童罕見病的診斷率和診療效率，建立一套“早期發(fā)現(xiàn)、診療質(zhì)控、全周期精準干預”的兒童罕見病智能診療新體系。
圖注：神州醫(yī)療董事長CEO史文釗（左三）獲聘“十四五”國家重點研發(fā)計劃“兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究”項目政策及標準專家委員會委員
開拓創(chuàng)新加深國際間學術(shù)合作交流
一直以來，神州醫(yī)療也致力于加深罕見病的國際交流合作，不僅在國際罕見病組織中發(fā)揮重要作用，還聯(lián)合多家機構(gòu)在國際權(quán)威期刊發(fā)表相關(guān)學術(shù)成果。神州醫(yī)療自2017年成為國際罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）的理事單位，在IRDiRC的協(xié)調(diào)下積極參與了國際多中心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作等工作。同時，弓孟春在診斷科學委員會（DSC）中擔任委員，是目前中國在國際罕見病研究組織中任職時間最長的專家，在罕見病研究領(lǐng)域有著豐富的經(jīng)驗和研究成果。
圖注：神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學信息官弓孟春在診斷科學委員會（DSC）中擔任委員
罕見病由于發(fā)病率低、通常具有遺傳性等特點，又被稱為“孤兒病”，罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”。2020年，神州醫(yī)療聯(lián)合香港大學、北京協(xié)和醫(yī)院等單位，在醫(yī)學經(jīng)濟學、醫(yī)學政策研究等領(lǐng)域的主流期刊Value in health上發(fā)表全球孤兒藥創(chuàng)新支持政策分析評價，綜合194個國家和6個地區(qū)的孤兒藥研發(fā)監(jiān)管政策文件，整理歸納各國在孤兒藥研發(fā)政策支持方面的優(yōu)勢和不足，為我國罕見病事業(yè)發(fā)展及孤兒藥研發(fā)政策制定提供理論及數(shù)據(jù)依據(jù)。
罕見病是目前人類健康的巨大挑戰(zhàn)之一，對我國人民造成了極大危害。作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能領(lǐng)軍企業(yè)，神州醫(yī)療將持續(xù)以科技創(chuàng)新為驅(qū)動，充分利用相關(guān)領(lǐng)域技術(shù)優(yōu)勢和成熟經(jīng)驗，協(xié)同多方力量全力支持我國罕見病醫(yī)學發(fā)展及孤兒藥研發(fā)，大力推進“健康中國”“數(shù)字中國”兩大戰(zhàn)略融合落地，助力我國醫(yī)療健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。
（成立儀式現(xiàn)場照片來自北京協(xié)和醫(yī)院宣傳處）
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