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日前，神州醫(yī)療罕見病大模型技術(shù)應(yīng)用研討會在神州醫(yī)療北京總部成功召開。研討會匯聚了來自全國各地頂級醫(yī)療機構(gòu)的眾多專家學者，包括北京協(xié)和醫(yī)院邱正慶教授、張朕杰老師，中國人民解放軍總醫(yī)院孟巖教授、張淇老師，北京大學第一醫(yī)院楊艷玲教授、董慧教授，復(fù)旦大學附屬中山醫(yī)院張寧萍教授，復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院盧宇藍教授，重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院張志勇教授，廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院林顥副院長，廣東醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院繆輝來副院長，廣東醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院周海紅副院長，廣東醫(yī)科大學附屬東莞第一醫(yī)院賴天文副院長，廣東醫(yī)科大學附屬東莞兒童醫(yī)院鐘柏茂書記，汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院陳永松院長，廣東醫(yī)科大學附屬順德婦女兒童醫(yī)院陳日玲院長等眾多在各自領(lǐng)域內(nèi)享有盛譽的專家學者通過線上線下相結(jié)合的方式參加了會議。

研討會上，神州醫(yī)療副總裁兼人工智能研究院院長許娟博士對神州醫(yī)療罕見病大模型進行了詳細介紹。作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能領(lǐng)軍企業(yè)，神州醫(yī)療多年來一直深耕罕見病領(lǐng)域，協(xié)助北京協(xié)和醫(yī)院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（簡稱NRDRS）。截至2023年底，NRDRS已建立了193個罕見病研究隊列，覆蓋了176種/類罕見病，全國29個省、市、自治區(qū)的104家合作單位的7萬余例病例，為罕見病大模型的研發(fā)奠定了堅實的基礎(chǔ)。

神州醫(yī)療罕見病大模型是國內(nèi)首個多模態(tài)罕見病大模型專科解決方案，覆蓋智能問答、科研助手、醫(yī)生助手、輔助決策多維度應(yīng)用。許娟博士強調(diào)，基于神州醫(yī)療大模型基座，訓練先進的罕見病?？茊柎鸫竽Ｐ?，大模型學習了罕見病領(lǐng)域130+教科書、指南、共識，10000+文獻，構(gòu)建70萬+條知識的?？浦R庫，3萬+圖文對，100%覆蓋由國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥局等聯(lián)合發(fā)布的罕見病目錄中全部207種/類罕見病。

1專業(yè)領(lǐng)域深耕與數(shù)據(jù)積累：神州醫(yī)療罕見病大模型在專業(yè)領(lǐng)域的深耕體現(xiàn)在其對醫(yī)療專業(yè)語料的大量整合，包括醫(yī)療指南、共識、教科書、文獻以及真實病案信息。這種深度的數(shù)據(jù)積累為模型提供了豐富的專業(yè)知識背景，使其在處理罕見病相關(guān)問題時更加專業(yè)和精準。

2多模態(tài)數(shù)據(jù)處理與分析能力：多模態(tài)數(shù)據(jù)處理能力是神州醫(yī)療罕見病大模型的另一顯著優(yōu)勢。它不僅能夠處理文本數(shù)據(jù)，還能夠整合影像、病理和基因等多模態(tài)數(shù)據(jù)，提供更全面的疾病分析、診斷支持、治療方案推薦和患者管理建議。這種跨模態(tài)的數(shù)據(jù)融合，使得模型在輔助醫(yī)生進行復(fù)雜病例分析時，能夠提供更為豐富和深入的洞見，幫助醫(yī)生進行精準診斷和鑒別診斷，提升診療效率。

3科研助手與知識庫構(gòu)建：神州醫(yī)療罕見病大模型在科研領(lǐng)域的應(yīng)用同樣展現(xiàn)出其強大的能力。它不僅能夠快速檢索和總結(jié)大量文獻，挖掘科研熱點，輔助研究人員構(gòu)建科研思路，還能夠撰寫科研論文和繪制圖表，提升科研工作的效率和質(zhì)量。此外，模型支持構(gòu)建罕見病特有的知識庫、表型庫以及圖譜，為臨床專家提供快速獲取專業(yè)診療建議的支持。

緊接著，神州醫(yī)療人工智能研究院的周文仲博士，為與會者帶來了一場關(guān)于罕見病問答大模型建設(shè)過程的精彩演示。他詳細介紹了模型的技術(shù)架構(gòu)和測評過程，包括科普性知識、專業(yè)場景和診療病案分析三個階段的能力評估，以及相關(guān)性、準確性、簡潔性、邏輯性和可溯源性五個維度的評分標準。

在與國內(nèi)和國際其他大模型的對比中，神州醫(yī)療大模型在準確性、邏輯性方面表現(xiàn)突出，尤其在遺傳學機制、病理機制、診斷和治療方面的全面性上優(yōu)于其他模型。此外，神州醫(yī)療模型在專業(yè)場景問答和診療病案分析中也展現(xiàn)出了更高的準確性和簡潔性。周博士還指出，神州醫(yī)療模型不僅能在問答系統(tǒng)中應(yīng)用，還能在醫(yī)學文獻檢索、知識獲取、輔助診斷和治療以及患者咨詢管理等多個領(lǐng)域發(fā)揮重要作用，顯示了其在醫(yī)療領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用潛力和實際應(yīng)用價值。

在專家點評環(huán)節(jié)，陳永松院長、張志勇教授、林顥副院長和董慧教授分別從各自的角度出發(fā)，對神州醫(yī)療的罕見病大模型技術(shù)給予了高度評價，并提出了寶貴的意見和建議。陳永松院長強調(diào)了罕見病研究的重要性和緊迫性，張志勇教授則從科研助手的角度，對模型在文獻檢索和知識管理方面的應(yīng)用表示贊賞。林顥副院長和董慧教授則分別從臨床應(yīng)用和患者需求的角度，對模型的實用性和科普價值進行了深入探討。

神州醫(yī)療罕見病大模型采用了先進的技術(shù)架構(gòu)，包括基于Transformer的大型語言模型和多模態(tài)學習技術(shù)。這些技術(shù)的應(yīng)用使得模型在處理復(fù)雜醫(yī)療問題時更為高效和準確。同時，模型具備在線持續(xù)學習的能力，能夠不斷吸納新的醫(yī)療知識和數(shù)據(jù)，保持其在醫(yī)療領(lǐng)域的前沿地位。與會專家紛紛表示，通過神州醫(yī)療罕見病大模型具有專業(yè)性強、數(shù)據(jù)處理全面、技術(shù)架構(gòu)先進、臨床支持有力、科研能力突出等多方面優(yōu)勢，為醫(yī)療領(lǐng)域特別是罕見病的診療提供了強有力的AI支持。這些優(yōu)勢特色不僅推動了醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，也為提高醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量和效率提供了新的可能性。