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2024-06-21
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靜脈血栓栓塞癥(Venous Thromboembolism,VTE)是一種由于靜脈內(nèi)血栓形成而引起靜脈阻塞性回流障礙的臨床常見疾病。主要表現(xiàn)形式有深靜脈血栓形成(Deep Venous Thrombosis,DVT)和肺血栓栓塞(pulmonary thromboembolism,PTE)，其中急性 PTE是肺動脈栓塞(pulmonary embolism,PE)最常見的臨床類型，一旦發(fā)生有致死可能。
靜脈血栓栓塞疾病
全球范圍內(nèi)VTE年患病率僅低于急性冠狀動脈綜合征和腦卒中，成為全球第三大常見血管疾病。WTD（世界血栓日）專家委員會公布數(shù)據(jù)顯示，每年全球范圍內(nèi)VTE發(fā)生接近1000萬例，每16秒就有1人發(fā)生VTE，每37秒就有1人因其死亡。我國近10年來[1]國內(nèi)VTE的住院率從3.2/10萬人上升到17.5/10萬人；同時，DissolVE-2研究表明，國內(nèi)的外科住院患者VTE中、高風險比例分別為 32.7% 和53.4%，內(nèi)科患者 VTE 高風險比例為36.6%。而采取了合理預防措施的比例在外科僅為11.8%，內(nèi)科為6.0%[2]，遠低于全球多中心調(diào)研報告的39.5%～58.5% 的VTE預防率[3]。
內(nèi)科、外科VTE風險監(jiān)測及預防比例
因VTE發(fā)病的隱匿性，約80%DVT無臨床表現(xiàn)，致死性PE患者在死亡前明確診斷的比例不足50%。因此如何早期識別VTE風險人群，進行預防，降低VTE的發(fā)生，對于疾病的防控具有重要意義。
通過對家系和孿生子的配對研究表明，個體對VTE易感性的差異約60％歸結(jié)于遺傳因素。遺傳性易栓癥常見于生理性抗凝蛋白—如抗凝血酶(antithrombin,AT)、蛋白C(protein C,PC)、蛋白S(protein S,PS)等基因突變導致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白—如凝血因子V Leiden突變、凝血酶原G20210A 基因突變等導致蛋白促凝功能增強，最終引起血栓栓塞[4] 。同時在VTE風險預測的常用Caprini和Padua評分量表中，已經(jīng)將遺傳因素納入其中，凸顯了遺傳因素在VTE風險預測中的重要意義。
表1 手術(shù)患者Caprini評分表（2021版）
表2 非手術(shù)患者Padua評分表
但因種族差異，歐美人群以凝血因子功能增強為主，包括 F5 Leiden和F2 G20210A突變，而這2種突變在中國人群中發(fā)生頻率為0；目前亞洲地區(qū)以抗凝蛋白缺陷為主，包括抗凝血酶缺陷癥、蛋白C缺陷癥、蛋白S缺陷癥、血栓調(diào)節(jié)蛋白(thrombomodulin,TM)缺陷癥等[5-6]。
因此在中國人群中，結(jié)合基因位點發(fā)生頻率以及與VTE風險的相關(guān)性等，綜合各方因素，神州醫(yī)療全面開發(fā)了適合中國人群的VTE風險檢測產(chǎn)品，從遺傳角度進行提示，協(xié)助臨床早期識別中高風險人群。
神州醫(yī)療助力VTE精準防控
基于中國人群的VTE風險基因的特點，選擇SERPINE1、SERPINC1、PROC、MTHFR基因位點進行檢測，對患者的VTE遺傳風險進行精準識別，以供臨床醫(yī)生為患者制定個性化的VTE防控措施參考。
01 VTE智能報告系統(tǒng)
基于循證醫(yī)學等級構(gòu)建多維知識庫—iCMDB知識庫(intelligence in Clinical Medicine for Decision-making and Best practices,iCMDB)，利用熱點短陣等多種智能醫(yī)學檢索分析模型自動關(guān)聯(lián)基礎(chǔ)元素及各大知識庫，在分子腫瘤學、藥物基因組學、遺傳學等領(lǐng)域為臨床醫(yī)生治療決策提供更翔實、更可信的循證醫(yī)學方案。
目前已通過ISO13485醫(yī)療器械管理體系認證，并獲得新加坡HSA ClassA注冊生產(chǎn)許可證，保證報告分析準確性。同時開發(fā)的Clair智能化報告系統(tǒng)，可對接醫(yī)院LIS系統(tǒng)，實現(xiàn)智能化出具報告。
02 VTE防控全流程管理
從樣本到自動化出具報告，實現(xiàn)全流程管理模式，助力VTE防控。
03 VTE重點篩查人群
參考文獻：
[1] Zhang Z, Lei J, Shao X, et al. Trends in hospitalization and inhospital mortality from VTE, 2007 to 2016, in China [J]. Chest, 2019, 155(2): 342353.
[2] Zhai Z, Kan Q, Li W, et al. VTE risk profiles and prophylaxis in medical and surgical inpatients: the identification of Chinese hospitalized patients′ risk profile for venous thromboembolism (DissolVE2)a crosssectional study[J]. Chest, 2019, 155(1): 114122.
[3] Cohen AT, Tapson VF, Bergmann JF, et al. Venous thromboembolism risk and prophylaxis in the acute hospital care setting (ENDORSE study): a multinational crosssectional study [J]. Lancet, 2008, 371(9610): 387394.
[4] Connors JM. Thrombophilia testing and venous thrombosis[J]. N Engl J Med, 2017, 377（12）: 1177- 1187. DOI: 10.1056/ NEJMra1700365.
[5] Tang L, Hu Y. Ethnic diversity in the genetics of venous throm boembolism［J］. Thromb Haemost, 2015, 114（5）: 901-909.
[6] Zhu TN, Ding QL, Bai X, et al. Normal ranges and genetic variants of antithrombin, protein C and protein S in the general Chinese population. Results of the Chinese Hemostasis Investigation on Natural Anticoagulants Study I Group[J].Haematologica, 2011, 96 (7): 1033- 1040.
（精準醫(yī)學IVD事業(yè)部供稿）
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