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專家觀點
2022-03-03
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近日，新加坡免疫研究院JM.Chen項目組科研成果《DISCO: a database of Deeply Integrated human Single-Cell Omics data》，發(fā)表于重要級學術(shù)期刊《Nucleic Acids Research》，影響因子16.97。
神州醫(yī)療新加坡子公司Vishuo Biomedical參與支持了DISCO (Deeply Integrated human Single-Cell Omics) 平臺的相關(guān)工作。DISCO平臺作為一個深度集成單細胞組學數(shù)據(jù)的大數(shù)據(jù)庫，主要面向單細胞測序臨床與科研的工作人員，推動單細胞研究對健康和患病人體組織細胞類型和基因表達的研究進展。該論文闡述了關(guān)于DISCO平臺(www.immunesinglecell.org)的構(gòu)建原理、應用模式以及功能介紹。
DISCO以小見大，見微知著
近年來，單細胞測序受到越來越多的關(guān)注，《Nature Methods》、《Science》曾分別將綜合單細胞圖譜/單細胞測序列為值得關(guān)注的技術(shù)和領(lǐng)域之一。單細胞測序技術(shù)可以在單個細胞水平下確定細胞的狀態(tài)和自身的功能特征，使我們能夠發(fā)現(xiàn)新的細胞類型，更快速、更深入地研究細胞與細胞間的相互作用，從而了解不同細胞如何協(xié)調(diào)以產(chǎn)生整體組織行為。目前，單細胞測序技術(shù)已廣泛應用于腫瘤檢測、發(fā)育生物學、免疫微環(huán)境、神經(jīng)生物學等研究領(lǐng)域。
單細胞測序技術(shù)對于剖析健康和患病組織的異質(zhì)性至關(guān)重要。癌細胞中基因組部分被刪除或者擴增，從而引起關(guān)鍵基因的缺失或者表達過量，干擾正常細胞生長，利用單細胞測序可以分析基因拷貝數(shù)目，從而診斷癌癥。
DISCO深度智能集成單細胞多組學大數(shù)據(jù)庫
在DISCO中，提供了三種在線工具，F(xiàn)astIntegration用于在線數(shù)據(jù)集成，可以對超過400萬個細胞進行整合并創(chuàng)建共識參考圖；CELLiD用于在線細胞類型識別，可以利用大量的公共細胞類型注釋，自動和標準化標記細胞類型；CellMapper用于在線細胞投影。
在DISCO平臺上，研究人員不僅可以執(zhí)行自定義數(shù)據(jù)集成，將自己的數(shù)據(jù)上傳到可用的圖集上進行單元類型注釋和映射，還可以下載所有樣本數(shù)據(jù)，以構(gòu)建具有其他數(shù)據(jù)集的自定義圖集，針對各種組織和疾病進行深度探索。
目前，DISCO在 351個項目中整合了來自 4,593個樣品的 1,800多萬個細胞，涵蓋 107個組織或類器官，158種疾病和 20個平臺。同時，DISCO為 23種組織、3種疾病（COVID-19、乳腺癌和結(jié)直腸癌）和B/漿細胞提供了一個全球圖譜和 27個子圖譜。DISCO助力探索不同健康和患病人體組織中細胞類型和基因表達的寶貴數(shù)據(jù)資源，幫助加速新型細胞類型及其相關(guān)功能的發(fā)現(xiàn)。
數(shù)智技術(shù)深度賦能醫(yī)學研究，探索從未止步
我們將不斷投入資源支持和升級DISCO平臺，持續(xù)深化數(shù)據(jù)分析能力和儲存能力。神州醫(yī)療致力于將先進的數(shù)智技術(shù)賦能醫(yī)學研究，與領(lǐng)域內(nèi)相關(guān)機構(gòu)深度合作，充分釋放多組學大數(shù)據(jù)的價值，惠及人類健康。
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